復(fù)旦賓大合作團隊歷時七年揭示非洲人群復(fù)雜演化

中國教育報-中國教育新聞網(wǎng)訊（記者 任朝霞）復(fù)旦大學(xué)與美國賓夕法尼亞大學(xué)的國際科學(xué)團隊歷時7年研究，對極具代表性的非洲12個群體的180位個人進行了全基因組測序分析。日前，相關(guān)研究成果以《全基因組測序揭示非洲人群的復(fù)雜演化歷程與對環(huán)境的適應(yīng)性進化》為題在線發(fā)表于國際頂尖期刊《細(xì)胞》（CELL），并登上期刊封面。

論文中研究的12個非洲人群的分布圖。學(xué)校供圖

盡管有眾多研究表明現(xiàn)代人類起源于非洲，且非洲人群不僅具有世界上最豐富的遺傳多樣性和表型多樣性，并且現(xiàn)代人類近三分之一的語言都在非洲。然而，目前的遺傳學(xué)和基因組學(xué)的研究中，只有不到3%的樣本來自非洲，存在嚴(yán)重滯后性。研究非洲人群遺傳多樣性不僅將加深我們對于現(xiàn)代人類起源、早期遺傳結(jié)構(gòu)以及適應(yīng)性進化的理解，并且也能為健康和診斷研究及開發(fā)提供豐富的新遺傳信息。

基于人類參考基因組，研究共發(fā)現(xiàn)3200萬個單核苷酸多態(tài)性位點（single nucleotide polymorphism, SNP），其中大約530萬個位點是在之前沒有發(fā)現(xiàn)的。這些新發(fā)現(xiàn)的突變廣泛存在于增強子、啟動子以及轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點等基因組功能區(qū)域。

在研究中，科學(xué)家利用鄰近距離法（Neighbor-joining method）對本研究中的12個民族，和來自“千人基因組計劃”的歐洲人群（CEU）、北方漢族人群（CHB）、托斯卡納人群（TSI）以及來自“西蒙斯基因組多態(tài)性研究計劃”中的巴布亞人群（Papuan）進行了系統(tǒng)計劃分析，結(jié)果顯示現(xiàn)代桑人的遺傳學(xué)祖先是現(xiàn)代人類最早發(fā)生分歧的一支，隨后發(fā)生分歧的是熱帶雨林小矮人的祖先。

研究團隊還結(jié)合正選擇分析的算法、功能基因組學(xué)手段和方法以及大規(guī)模全基因組關(guān)聯(lián)分析的結(jié)果，對12個非洲民族特異的適應(yīng)性進化進行研究,全面繪制了一幅非洲人群適應(yīng)性進化的圖譜。

復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院和人類表型組研究院青年研究員樊少華為該論文第一作者，賓夕法尼亞大學(xué)遺傳學(xué)系莎拉·蒂什考夫（Sarah A. Tishkoff）教授為通訊作者。